INTRODUCTION AND DEVELOPMENT. Angelman syndrome (AS) is characterised by severe mental retardation (MR), the absence of language, ataxia and/or tremors in the extremities and a characteristic behavioural phenotype with a happy behaviour and hyperactivity. Patients often show signs of microcephaly and convulsions. Prader-Willi syndrome (PWS) is characterised by acute hypotonia and feeding problems in the neonatal period, and triggers an uncontrollable appetite in the infant that leads to obesity. Most patients have some degree of MR, behavioural disorders and hypogonadism. Both pathologies are caused by a number of genetic mechanisms that affect the 15q11-q13 region regulated by genomic imprinting, which means that only one of the two copies of the genes in this region will be functional, depending on which parent they come from. The physical or functional absence of genes that are only expressed by the mother’s chromosome 15 causes PWS and gentic anomalies which affects the UBE3A gen mother’s copy causes AS.

CONCLUSIONS It is important to confirm the clinical diagnosis and to establish the genetic mechanism responsible for the two syndromes, both for their consequences as regards the prognosis and for genetic counselling; it is therefore important to draw up a diagnostic algorithm.

Introducción y desarrollo. El síndrome de Angelman (SA) se caracteriza por retraso mental (RM) grave, ausencia del lenguaje, ataxia y/o temblores de las extremidades y un fenotipo conductual característico con conducta feliz e hiperactividad. Con frecuencia los pacientes presentan microcefalia y convulsiones. El síndrome de Prader-Willi (SPW) se caracteriza por una hipotonía aguda y dificultades para la alimentación en el período neonatal, y presenta en la infancia un apetito incontrolado que conduce a la obesidad. La mayoría de pacientes presentan algún grado de RM, problemas de comportamiento e hipogonadismo. Ambas patologías están causadas por varios mecanismos genéticos que afectan a la región 15q11-q13 regulada por la impronta genómica, por lo que sólo una de las dos copias de los genes de esta región será funcional según su origen parental. La ausencia física o funcional de genes que se expresan sólo del cromosoma 15 paterno causa el SPW y anomalías genéticas que afectan a la copia materna del gen UBE3A causan el SA.

Conclusión Es importante confirmar el diagnóstico clínico y establecer el mecanismo genético responsable de ambos síndromes, por sus implicaciones pronósticas y para el consejo genético; por ello, es importante elaborar un algoritmo de diagnóstico.